Гипертрофическая кардиомиопатия развивается из-за сбоев в работе саркомерных белков, которые отвечают за сокращение мышц. Долгое время врачи полагали, что болезнь провоцирует исключительно дефицит ключевого белка cMyBP-C. Однако команда Лауры Сен Мартин доказала существование иного сценария: при мутации R502W белок производится в достаточном количестве, но утрачивает связь с миозином — главным двигателем сердечного сокращения.
В ходе экспериментов на мышиных моделях и образцах человеческой ткани, выращенных из стволовых клеток, ученые зафиксировали, что именно этот разрыв контактов приводит к избыточной силе сокращений. Полученные данные снимают вопросы об избирательности мавакамтена. Ведущий автор работы Хорхе Алегре Себольяда подтвердил, что препарат, подавляющий сверхактивность миозина, одинаково результативен вне зависимости от конкретного типа генетической мутации у пациента.
Комментарии (0)
Пока нет комментариев. Будьте первым!