Генетическая предрасположенность к болезням костей и суставов

Работа гена VDR определяет, насколько эффективно клетки костной ткани реагируют на витамин D. Ошибки в этом участке ДНК напрямую коррелируют с низкой плотностью костей. Схожую роль играет ген CALCR: он регулирует чувствительность костей к гормону кальцитонину, что критически важно для поддержания нормального обмена кальция в организме.

Структурную целостность скелета обеспечивает белок коллаген I типа, за который отвечает ген COL1A1. Обладатели двух неблагоприятных вариантов этого гена сталкиваются с риском переломов на 78% чаще, чем люди с обычным генотипом. При травмах позвоночника этот показатель возрастает почти в 2,5 раза. Не менее значимы гены рецепторов эстрогенов ESR1 и ESR2, защищающих кости от разрушения. Полиморфизм в ESR1 провоцирует ускоренную потерю костной массы, особенно после наступления менопаузы, тогда как ESR2, напротив, может снижать вероятность развития остеопороза. Тем не менее генетика лишь задает предрасположенность, которая проявляется в связке с образом жизни, рационом, физической активностью и общим гормональным фоном.