Редкая мутация гена IRF8 повышает риск онкологии

Белок IRF8 отвечает за настройку врожденного и адаптивного иммунитета, включая работу макрофагов и дендритных клеток. Когда этот фактор транскрипции дает сбой, организм теряет способность эффективно распознавать угрозы. Первоначально врачи принимали симптомы у сестер за обычные вирусные или бактериальные инфекции, и лишь глубокое генетическое тестирование помогло выявить истинную причину хронических проблем со здоровьем.

Тяжелые формы иммунодефицита требуют радикальных вмешательств, вплоть до аллогенной трансплантации стволовых клеток. Одна из сестер уже прошла через этот сложный процесс, включающий химиотерапию для подавления собственной иммунной системы. Хотя прямая причинно-следственная связь между мутацией и возникновением рака у Шинейд еще требует дополнительных доказательств, специалисты полагают, что дефицит IRF8 существенно снижает способность организма купировать рост опухолевых клеток на ранних этапах.