Генетическая мутация объяснила связь светлых волос и глухоты

Ключом к разгадке стала история палестинской семьи, где несколько детей родились с умеренной двусторонней глухотой и аномально светлыми волосами. Генетический анализ подтвердил, что все они унаследовали две копии редкого варианта гена FMN1. Этот дефект блокирует выработку белка формина-1, необходимого для стабильности клеток.

Эксперименты на мышах показали, как именно разрушается слуховой аппарат. В улитке внутреннего уха формин-1 отвечает за структуру микротрубочек, которые поддерживают опорные клетки. Без этого каркаса клетки теряют форму, что приводит к сбоям в передаче звуковых сигналов. Параллельно с этим мутация сбивает механизм транспортировки меланосом — органелл, которые доставляют пигмент меланин в волосяные фолликулы. В результате один и тот же генетический сбой запускает два процесса: структурную поломку слухового органа и обесцвечивание волос. Полученные данные, опубликованные в журнале PNAS, дополняют список генов, критически важных для нормального слуха.