В Казани создают генное лекарство от болезни Помпе

Болезнь Помпе лишает организм возможности вырабатывать фермент α-глюкозидазы, из-за чего в мышечных и нервных тканях бесконтрольно накапливается гликоген. Со временем это приводит к тяжелой инвалидности. Сейчас пациенты вынуждены всю жизнь получать заместительную терапию — инъекции рекомбинантного фермента. Однако этот метод имеет серьезные ограничения: лекарство не всегда проникает во все ткани, а зависимость от регулярных процедур диктует жесткий график жизни.

От инъекций к исправлению ДНК

Разработка ученых Казанского федерального университета (КФУ) призвана заменить поддерживающее лечение однократной процедурой. Технология базируется на модификации гемопоэтических стволовых клеток самого пациента. С помощью лентивирусного вектора — специального инструмента для доставки генетического материала — в клетки вводится здоровая копия гена. Это позволяет организму самостоятельно восстановить синтез функционального фермента.

По словам Альберта Ризванова, главного научного сотрудника лаборатории КФУ, аналогичный подход уже применяется в мировой практике, например, при лечении метахроматической лейкодистрофии. Речь идет о препарате Libmeldy, который официально считается самым дорогим лекарством в мире с ценником около 4,25 миллиона долларов за дозу. При этом для болезни Помпе зарегистрированных генных препаратов пока не существует ни в одной стране, несмотря на активные международные исследования.

На данный момент казанские ученые завершили создание прототипа и переходят к доклиническим тестам. Сначала безопасность и эффективность проверят на клеточных моделях, после чего начнутся испытания на лабораторных животных. Успех этих этапов откроет дорогу к полноценным клиническим исследованиям, которые способны радикально изменить протоколы лечения этого генетического заболевания.