В Казани создают генное лекарство от болезни Помпе

Около 4 миллионов долларов за инъекцию — столько может стоить новый российский препарат для лечения болезни Помпе. Исследователи Казанского федерального университета начали испытания технологии, способной заменить пожизненную терапию всего одним уколом, исправляющим генетический код на уровне стволовых клеток.

Болезнь Помпе лишает организм возможности вырабатывать фермент α-глюкозидазы, из-за чего в мышечных и нервных тканях бесконтрольно накапливается гликоген. Со временем это приводит к тяжелой инвалидности. Сейчас пациенты вынуждены всю жизнь получать заместительную терапию — инъекции рекомбинантного фермента. Однако этот метод имеет серьезные ограничения: лекарство не всегда проникает во все ткани, а зависимость от регулярных процедур диктует жесткий график жизни.

От инъекций к исправлению ДНК

Разработка ученых Казанского федерального университета (КФУ) призвана заменить поддерживающее лечение однократной процедурой. Технология базируется на модификации гемопоэтических стволовых клеток самого пациента. С помощью лентивирусного вектора — специального инструмента для доставки генетического материала — в клетки вводится здоровая копия гена. Это позволяет организму самостоятельно восстановить синтез функционального фермента.

По словам Альберта Ризванова, главного научного сотрудника лаборатории КФУ, аналогичный подход уже применяется в мировой практике, например, при лечении метахроматической лейкодистрофии. Речь идет о препарате Libmeldy, который официально считается самым дорогим лекарством в мире с ценником около 4,25 миллиона долларов за дозу. При этом для болезни Помпе зарегистрированных генных препаратов пока не существует ни в одной стране, несмотря на активные международные исследования.

На данный момент казанские ученые завершили создание прототипа и переходят к доклиническим тестам. Сначала безопасность и эффективность проверят на клеточных моделях, после чего начнутся испытания на лабораторных животных. Успех этих этапов откроет дорогу к полноценным клиническим исследованиям, которые способны радикально изменить протоколы лечения этого генетического заболевания.